Síntomas a lo largo del
desarrollo del síndrome de Klinefelter:
No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan
síntomas claramente perceptibles. Pero hay otros que pueden presentar síntomas
corporales evidentes o problemas al hablar, aprender o desarrollarse.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter se pueden
agrupar dentro de varias categorías:
·
Síntomas físicos:
Muchos síntomas físicos son consecuencia de niveles
bajos de testosterona en el cuerpo. El grado de los síntomas difiere según la cantidad
de testosterona necesaria para cada edad o etapa del desarrollo específica, y
la cantidad de testosterona que el cuerpo produce o tiene a su disposición.
Durante los primeros años de vida, cuando la
necesidad de testosterona es poca, en la mayoría de los hombres XXY no se
observan diferencias evidentes. Algunos podrían tener músculos un poco más
débiles, es decir que podrían sentarse, gatear o caminar un poco más tarde que
el promedio. Por ejemplo, en promedio, los bebés varones con KS no comienzan a
caminar hasta los 18 meses.
Después de los 5 años, en comparación con los
varones con un desarrollo típico, los varones con KS podrían ser levemente más:
- Altos
- Gordos
alrededor de la cintura
- Torpes
- Lentos
en desarrollar habilidades motoras, coordinación, velocidad y fuerza
muscular
La pubertad en los niños con KS suele empezar de
manera normal. Pero dado que sus cuerpos tienen menos testosterona que los
varones sin KS, el desarrollo puede verse interrumpido o ser más lento. Además
de ser altos, los niños varones con KS pueden tener:
- Testículos
y pene más pequeños
- Crecimiento
mamario (alrededor de un tercio de los adolescentes con KS presentan
agrandamiento de las mamas)
- Menos
vello facial y corporal
- Menor
tono muscular
- Hombros
más angostos y caderas más anchas
- Huesos
más débiles, mayor riesgo de fracturas
- Disminución
del deseo sexual
- Menos
energía
- Menor
producción de esperma
Un adulto con KS puede tener estas características:
- Infertilidad:
Casi todos los hombres con KS no pueden concebir un hijo sin ayuda de un
especialista en fertilidad.
- Testículos
pequeños, con la posibilidad de que los testículos se encojan levemente
después de la adolescencia.
- Niveles
más bajos de testosterona, que llevan a tener menos músculo, vello y deseo
y función sexual.
- Mamas
o crecimiento mamario (llamado ginecomastia).
En algunos casos, el agrandamiento de las mamas
puede ser permanente, y alrededor del 10% de los hombres XXY necesita una
cirugía de reducción mamaria.
·
Síntomas del aprendizaje y el lenguaje
La mayoría de los hombres con KS tiene un
coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) normal7,8 y
puede completar todos los niveles educativos con éxito. Entre el 25% y el 85%
de todos los hombres con KS tiene algún tipo de problema de aprendizaje o del
lenguaje.
Los hombres con KS pueden tener algunas de las
siguientes dificultades con el aprendizaje y el lenguaje:
- Retraso
para aprender a hablar. Los bebés con KS tienden a hacer solo unos pocos sonidos vocales
diferentes. A medida que crecen, pueden tener dificultad para pronunciar
palabras con claridad. Podría resultarles difícil distinguir las
diferencias entre sonidos similares.
- Dificultad
para usar el lenguaje a fin de expresar sus pensamientos y necesidades. Los niños con KS
pueden tener problemas para expresar sus pensamientos, ideas y emociones
con palabras. Algunos pueden tener dificultad para aprender y recordar
algunas palabras como nombres de objetos comunes.
- Dificultad
para procesar lo que oyen. Si bien la mayoría de los niños con KS puede
entender lo que se les dice, es posible que les lleve más tiempo procesar
varias oraciones u oraciones complejas. En algunos casos, pueden ponerse
inquietos o "abstraerse" debido a que les lleva más tiempo
procesar la información. También puede resultarles más difícil
concentrarse en ambientes ruidosos. Además, es posible que les cueste más
comprender los sentimientos del hablante a partir únicamente de lo que
está diciendo.
- Dificultades para leer. Muchos niños con KS
tienen dificultad para comprender lo que leen o que lean mas lento.
Al llegar a la adultez, la mayoría de los hombres con
KS aprenden a hablar y a conversar con normalidad, si bien puede tener mayor
dificultad para hacer trabajos que impliquen mucha lectura y escritura.
·
Síntomas sociales y conductuales
Los niños con KS, en comparación con los niños con
un desarrollo típico, tienden a ser:
- Más
callados
- Menos
asertivos o con menor confianza en sí mismos
- Más
ansiosos o inquietos
- Menos
activos físicamente
- Más
serviciales y dispuestos a agradar
- Más
obedientes y dispuestos a seguir instrucciones
Durante la adolescencia, los varones con KS pueden
sentir mucho estas diferencias. Como consecuencia, tienen un riesgo mayor de
sufrir depresión. Algunos adolescentes podrían retraerse, sentirse tristes o
manifestar su frustración y enojo.
En la adultez, la mayoría de los hombres con KS
llevan vidas similares a las de los hombres sin KS. Pueden finalizar sin
problemas la educación secundaria, la universidad y otros niveles educativos.
Tienen carreras y vidas profesionales exitosas y significativas. Tienen amigos
y familias.
Contrario a los resultados de investigaciones
publicados hace varias décadas, los hombres con KS no tienen más probabilidad
de sufrir trastornos psiquiátricos graves o tener más problemas con la ley.
·
Síntomas del síndrome de Klinefelter poli-X11
Los varones con síndrome de Klinefelter poli-X
tienen más de un cromosoma X extra, por lo que sus síntomas podrían ser más
pronunciados que en los hombres con KS típico. En la infancia, también pueden
tener convulsiones, ser bizcos, sufrir estreñimiento e infecciones recurrentes
en los oídos. Los varones con KS poli también pueden tener pequeñas diferencias
en otras características físicas.
Abajo se enumeran algunos síntomas adicionales
comunes para varios de los síndromes de Klinefelter poli-X.
48, XXYY
- Piernas
largas
- Poco
vello corporal
- Menor
coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés), con un promedio de entre
60 y 80 (el IQ normal es entre 90 y 110)
- Piernas
ulceradas y otros síntomas de enfermedad vascular
- Timidez
extrema, pero a veces también agresividad e impulsividad
48, XXXY (o tetrasomía)
- Ojos
más separados
- Puente
de la nariz plano
- Huesos
de los brazos conectados entre sí de manera inusual
- Baja
estatura
- Quinto
dedo (meñique) curvado hacia adentro (clinodactilia)
- Menor
IQ, promedio de entre 40 y 60
- Comportamiento
inmaduro
49, XXXXY (o pentasomía)
- Menor
IQ, generalmente entre 20 y 60
- Cabeza
pequeña
- Baja
estatura
- Ojos
rasgados hacia arriba
- Defectos
cardíacos, como cuando las cámaras cardíacas no se forman adecuadamente12
- Arco
plantar alto
- Timidez,
pero amigable
- Dificultad
para cambiar las rutinas
ü A continuación añado una pequeña
noticia publicada por El Periódico de Aragón, el 01/03/2009.
Testimonio de Miguel, chico que padece la enfermedad:
"Físicamente pasamos desapercibidos. Tenemos un problema
en en el área del lenguaje. Por ejemplo, a veces puedes llegar a leer un
párrafo cien veces y no te enteras de nada. Además, mucha gente que lo padece
tiene miedo a hablar. Piensas que el resto del mundo se va a reír y eres cada
vez más tímido. Por eso la baja autoestima es otra de las características de
los Klinefelter", relata Miguel, que, sin embargo, ha conseguido salvar
ese problema y, de hecho, trabaja como comercial. Otros afectados han cursado
carreras universitarias, sobre todo de Ciencias, porque en ellos prima el
pensamiento lógico. Su única medicación son las inyecciones o el gel de
testosterona.
"Nuestro principal problema es que la clase médica no nos conoce. Por
eso pedimos una mayor atención, tanto en Atención Primaria como en
Especializada", manifiesta. "Las personas que padecemos
Klinefelter también debemos dar un paso al frente. No pasa nada por darse a
conocer, aunque muchos ni siquiera se lo cuentan a su familia. La sociedad
klinefelter debe salir a la luz".
Bibliografía:
Una entrada muy clara y concisa. Me ha gustado mucho el testimonio de Miguel adjuntado al final de la entrada. Creo que es una forma de poder ver de una manera más cercana las patología que estudiamos para no dejar de tener en mente que tratamos con persona con sentimientos. También me ha sorprendido el hecho de la poca conciencia que tiene la medicina sobre este síndrome y espero que con trabajos así consigamos cambiarlo. Muy buen punto de vista, enhorabuena.
ResponderEliminarMuy bien explicada toda la información, ¡enhorabuena! Además habéis introducido aspectos sociales y comentado las adversidades que los afectados deben hacer frente para integrarse en la sociedad, un factor muy importante a considerar.
ResponderEliminarMe preguntaba si el aumento en el número de cromosomas X afecta a la esperanza de vida, es decir, si al presentar síntomas más acentuados y graves la vida del individuo se ve comprometida o se acorta. ¡Muchas gracias!