DOBLE ANEUPLOIDÍA (SÍNDROME DE DOWN – SÍDROME DE KLINELFELTER)
El síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter son las anomalías cromosómicas más comunes, con una incidencia de uno de cada 770 nacimientos vivos para el síndrome de Down y uno de cada 1.000 varones recién nacidos para el síndrome de Klinefelter. La expresión fenotípica de cualquier aneuploidía varía y depende del número de cromosomas adicionales, el grado de mosaicismo y su ubicación en todo el cuerpo.
Rara vez se dan dos anomalías cromosómicas juntas. El primer caso reportado de doble aneuploidía fue en 1959, y desde entonces se han descrito varios casos.
Aquí se presenta el caso de un paciente de 4 meses de edad con síndrome de Klinefelter y síndrome de Down.
INFORME DEL CASO
El paciente nació a las 38 semanas de gestación, con un percentil 10-25 de peso, longitud y circunferencia de la cabeza, siendo el primer hijo de padres sanos no relacionados: padre de 35 años y madre de 36 años.
Éste, con 4 meses de edad estaba en el tercer percentil para la altura, peso y tamaño de la cabeza. Presentaba signos dismorfológicos del síndrome de Down (cara plana, fisuras palpebrales ascendentes, nariz pequeña, microcefalia…). Su examen físico reveló hipotonía y soplo sistólico de grado 2/6. Un ecocardiograma reveló que tenía un pequeño defecto de los tabique auricular y ventricular y un conducto arterioso permeable. También padecía de hipotiroidismo. Un análisis de cromosomas mostró la presencia de 48, XXY, + 21, siendo los cariotipos parentales fueron normales.
La doble aneuploidía 48, XXY, +21 se describió por primera vez en 1959, siendo la incidencia de 0,4 a 0,9 por 10.000 nacimientos masculinos. En la mayoría de los casos, la doble aneuploidía se produce cuando se producen dos eventos sin disyunción meiótica. La tasa de coincidencia del síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter es de 0.098% en los recién nacidos, y se ha encontrado que depende de la edad de los padres: la edad materna avanzada es uno de los principales factores de riesgo para la doble aneuploidía, así como para las aneuploidías cromosómicas únicas.
La doble aneuploidía no es aleatoria, lo que demuestra que existe una predisposición hereditaria a la no disyunción, con un desequilibrio cromosómico que aumenta el riesgo de que ocurra otra. El análisis genético de otras trisomías autosómicas dobles muestra, en general, un origen predominantemente materno, pero, en teoría, el 50% de los casos XXY podrían deberse a un error en la meiosis paterna I y al resto de la meiosis materna I o II. Esta separación anormal de los cromosomas ocurre frecuentemente en personas más mayores debido a una disfunción relacionada con el huso y el cinetócoro.
En pacientes con síndrome de Down y síndrome de Klinefelter, los rasgos característicos del síndrome de Klinefelter comienzan a desarrollarse durante la infancia tardía y se manifiestan durante la pubertad. Dado que el desarrollo sexual depende principalmente de la presencia del cromosoma Y, los individuos 48, XXY, + 21 tienen fenotipo masculino.
El síndrome de Klinefelter es la forma más común de hipogonadismo y los testículos de este paciente no habían descendido. Así, aunque el cariotipo fue indicado debido a sus características clínicas del síndrome de Down, es por eso que se realizó un análisis cromosómico.
Se han registrado casos de síndrome Down-Klinefelter con defectos cardíacos, y éste además presentaba hipotiroidismo.
El síndrome de Down-Klinefelter es una anomalía cromosómica rara en la que el paciente presenta características físicas del síndrome de Down al nacer y características del síndrome de Klinefelter en la pubertad.
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