CAUSAS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER
En los años 70, investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome. Realizaron estudios de cariotipo a más de 40.000 recién nacidos masculinos y encontraron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones. El cariotipo de los niños era 47, XXY; es decir, los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula. Además, existen variantes del síndrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra solo en algunas células o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula, como ocurre en el llamado caso mosaico.
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. Por tanto, no es una afección hereditaria.
La causa principal del síndrome es la no disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica o la no disyunción mitótica.
La causa principal del síndrome es la no disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica o la no disyunción mitótica.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:
- Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), es la causa más frecuente.
- Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas.
- Más de una copia adicional del cromosoma X, es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección.
- Más de una copia adicional del cromosoma X, es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección.
Estos pacientes suelen tener signos y síntomas más severos que el clásico síndrome de Klinefelter, pues además de afectar el desarrollo sexual masculino, tienen problemas con el aprendizaje, características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos, y severos problemas de lenguaje.
Factores de riesgo: El síndrome de Klinefelter es una consecuencia genética que ocurre al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no depende de los actividad o condición parental.
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm
https://www.slideshare.net/ssuser9b90dd/sndrome-de-klinefelter-47-xxy-84325764
https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/sindrome-de-klinefelter-7179
Muy interesante comprobar como otros factores biológicos como la edad influyen en la segregación incorrecta de cromosomas. Me gustaría saber como aumenta en una misma mujer el riesgo de ser susceprible al riesgo de que suceda este error en meiosis, con respecto a cada franja de edad que vaya teniendo en su periodo fertil. Así mismo ver si independientemente de la edad hay algún otro factor genético predisponente, que haga que una mujer de una familia sea más propensa que otra mujer de otra familia.
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