SEGUIMIENTO DEL SINDROME DE KLINEFELTER
Se debe tener en cuenta que no todos los varones con cariotipo 47,XXY manifestarán todas estas características.
SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO
La masa muscular es poco desarrollada, por lo que el cansancio es mas fácil. Pueden presentar una displasia leve a nivel de la articulación del codo, y clinodactilia del 5o dedo de las manos. La osteoporosis aparece sobretodo en los indivuduos que no reciben testosterona. Los adolescentes pre- sentan escoliosis con mas frecuencia que la población general. Los individuos con cariotipo 48,XXXY pueden tener talla baja y sinóstosis radiocubital.
DESARROLLO SEXUAL
La pubertad aparece a una edad normal, pero los testículos no se desarrollan y permanecen pequeños. Los caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco. El vello corporal es escaso y la distribución puede ser ginecoide. El tejido celular subcutáneo también puede adoptar una distribución femenina sobretodo a nivel de las caderas, y pueden presentar ginecomastia. La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimida. Debido al exceso de gonadotropina se produce de forma progresiva una hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, con una inadecuada producción de testosterona y azoospermia en la mayoría de casos, requiriendo por ello tratamiento con testosterona a largo plazo. La mayoría de ellos son infértiles. Ocasionalmente pueden presentar criptorquídia e hipospadias.
CAPACIDAD INTELECTUAL
El coeficiente intelectual de estos individuos es, ligera pero significativamente, inferior que el de los varones con cromosomas normales. Dos tercios tienen problemas de aprendizaje, especialmente dislexia. El lenguaje expresivo, la capacidad de procesamiento auditivo y la memoria auditiva son deficientes, lo cual conlleva una menor habilidad para leer y escribir.
CARÁCTER
Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptación social. La depresión es frecuente en estos individuos.
SITEMA NERVIOSO
Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un temblor intencional.
SISTEMA VENOSO
La enfermedad varicosa y las úlceras de extremidades inferiores pueden ser los primeros síntomas de los varones 47,XXY.
ENFERMEDADES AUTOINMUNES
Existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eritematoso.
NEOPLASIAS
Los varones XXY con ginecomastia tienen mayor riesgo de cancer de mama. Se ha descrito una mayor incidencia de tumores germinales extragonadales con afectación principalmente mediastínica.
Bibliografia Laura
Síntomas a lo largo del desarrollo del Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter - Síntomas y causas - Mayo Clinic
Síndrome de Klinefelter (para Adolecentes) - KidsHealth
Síndrome de Klinefelter - Wikipedia, la enciclopedia libre
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm
http://www.familiaysalud.es/sintomas-y-enfermedades/sistema-endocrino/que-es-el-sindrome-de-klinefelter
http://www.fundacionmencia.org/noticias/sindrome-de-klinefelter-una-enfermedad-rara-de-origen-cromosomico-que-afecta-a-los-ninos-varones/
Se debe tener en cuenta que no todos los varones con cariotipo 47,XXY manifestarán todas estas características.
SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO
La masa muscular es poco desarrollada, por lo que el cansancio es mas fácil. Pueden presentar una displasia leve a nivel de la articulación del codo, y clinodactilia del 5o dedo de las manos. La osteoporosis aparece sobretodo en los indivuduos que no reciben testosterona. Los adolescentes pre- sentan escoliosis con mas frecuencia que la población general. Los individuos con cariotipo 48,XXXY pueden tener talla baja y sinóstosis radiocubital.
DESARROLLO SEXUAL
La pubertad aparece a una edad normal, pero los testículos no se desarrollan y permanecen pequeños. Los caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco. El vello corporal es escaso y la distribución puede ser ginecoide. El tejido celular subcutáneo también puede adoptar una distribución femenina sobretodo a nivel de las caderas, y pueden presentar ginecomastia. La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimida. Debido al exceso de gonadotropina se produce de forma progresiva una hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, con una inadecuada producción de testosterona y azoospermia en la mayoría de casos, requiriendo por ello tratamiento con testosterona a largo plazo. La mayoría de ellos son infértiles. Ocasionalmente pueden presentar criptorquídia e hipospadias.
CAPACIDAD INTELECTUAL
El coeficiente intelectual de estos individuos es, ligera pero significativamente, inferior que el de los varones con cromosomas normales. Dos tercios tienen problemas de aprendizaje, especialmente dislexia. El lenguaje expresivo, la capacidad de procesamiento auditivo y la memoria auditiva son deficientes, lo cual conlleva una menor habilidad para leer y escribir.
CARÁCTER
Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptación social. La depresión es frecuente en estos individuos.
SITEMA NERVIOSO
Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un temblor intencional.
SISTEMA VENOSO
La enfermedad varicosa y las úlceras de extremidades inferiores pueden ser los primeros síntomas de los varones 47,XXY.
ENFERMEDADES AUTOINMUNES
Existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eritematoso.
NEOPLASIAS
Los varones XXY con ginecomastia tienen mayor riesgo de cancer de mama. Se ha descrito una mayor incidencia de tumores germinales extragonadales con afectación principalmente mediastínica.
Bibliografia Laura
Síntomas a lo largo del desarrollo del Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter - Síntomas y causas - Mayo Clinic
Síndrome de Klinefelter (para Adolecentes) - KidsHealth
Síndrome de Klinefelter - Wikipedia, la enciclopedia libre
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm
http://www.familiaysalud.es/sintomas-y-enfermedades/sistema-endocrino/que-es-el-sindrome-de-klinefelter
http://www.fundacionmencia.org/noticias/sindrome-de-klinefelter-una-enfermedad-rara-de-origen-cromosomico-que-afecta-a-los-ninos-varones/
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