DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTOS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER
DIAGNÓSTICO
No hay un fenotipo único para el Síndrome de Klinefelter. Un niño prepuberal puede ser diagnosticado durante el tratamiento de criptorquidia o retraso en el desarrollo, mientras que también puede diagnosticarse en un individuo más mayor durante una evaluación de infertilidad. Algunos médicos creen que el retraso en el diagnóstico puede aumentar la morbilidad del paciente.
Al nacer no hay signos físicos reveladores de SK, por lo que un método de diagnóstico cada vez más importante es a través de pruebas prenatales, haciéndose un cribado prenatal no invasivo mediante pruebas de ADN fetal sin células. Esta prueba puede identificar la presencia de cromosomas adicionales, tanto autosómicos como sexuales. Según los datos, los valores predictivos en la detección de KS a través de NIPT son del 67%. Sin embargo, los expertos difieren en si es conveniente o no este cribado, pues algunos defienden que no hay pruebas de que la detección temprana lleve a la reducción de la morbilidad.
Conforme el niño crece, puede observarse estatura alta, pero no siempre, criptorquidia, ginecomastia, hipotonía, hipertelorismo, clinodactilia, displasia del codo, pie plano y paladar alto arqueado. Estas características pueden ir acompañadas de dificultades de aprendizaje, como del habla o del lenguaje. También existe una mayor prevalencia de trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención, hiperactividad y esquizofrenia.
En adolescentes es más difícil de detectar, puesto que el grado de virilización depende del nivel de producción de testosterona testicular; y en adultos, se suele diagnosticar al evaluar la infertilidad primaria.
- En el KS, las gonadotropinas suelen estar elevadas cuando hay hialinización testicular y fibrosis, aunque esto puede evolucionar durante la adolescencia.
- La elevación de FSH generalmente predomina sobre la LH, aunque ambas se elevan por encima de lo normal.
- Las concentraciones de testosterona suelen ser bajas o bajas normales en adolescentes y adultos.
- Una minoría de niños puede demostrar una baja inhibina B y un aumento de hormona antimulleriana (AMH), que refleja una función anormal de las células de Sertoli.
Así, para confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter se puede hacer un análisis de hipogonadismo o infertilidad y una prueba hormonal, que se suele hacer extrayendo una muestra de sangre para detectar anomalías en las concentraciones hormonales.
TRATAMIENTOS
El diagnóstico temprano de síndrome de Klinefelter (a menudo en el útero) ha permitido que los servicios de evaluación e intervención de desarrollo ayuden con el desarrollo neuropsicológico, pues en el 50-70% de los casos, se dan retrasos en el habla, lenguaje y en las habilidades motoras. Los retrasos en el habla que no se abordan pueden limitar la autoexpresión, llevar a frustración y contribuir a los problemas de comportamiento.
La hipotonía con hipermovilidad, pie plano y genu valgo, pueden afectar el desarrollo motor, por lo que la terapia física, ocupacional y los tratamientos adaptativos pueden ser necesarios.
Un tratamiento suplementario de testosterona puede prevenir algunas de las manifestaciones físicas del "fenotipo SK clásico", como el hipogonadismo, implicado en los genitales subdesarrollados, la criptorquidia, el número reducido de células germinales y testículos pequeños. La testosterona suplementaria se suministra a veces durante los primeros meses de vida para tratar la microfalosomía, aunque es algo que sigue en estudio. En caso de criptorquidia o hernia inguinal, el bebé debe ser remitido a un urólogo pediátrico.
En la adolescencia, normalmente, los niños con este síndrome entran en la pubertad, y la testosterona endógena generalmente contribuye a la virilización con el agrandamiento del pene y el desarrollo del vello púbico. La testosterona suplementaria, además puede ayudar a minimizar la ginecomastia que, a menudo, se desarrolla durante la adolescencia.
La terapia androgénica se debe iniciar una vez se ha diagnosticado hipogonadismo, dentro del margen de la pubertad normal, y los objetivos que se quieren conseguir son:
- Inducir la aparición de los caracteres sexuales secundarios.
- Optimizar el crecimiento y proporciones corporales.
- Alcanzar una adecuada masa ósea.
- Reducir el riesgo cardiovascular.
- Inducir una maduración psicosocial normal.
La tecnología reproductiva avanzada, como la extracción de espermatozoides testiculares (micro-TESE), ha permitido que hasta la mitad de los hombres con SK considerados "infértiles" puedan tener un hijo biológico. Esto es así porque es posible identificar y extraer las pequeñas bolsas de tejido gonadal que producen esperma y luego inyectarlas mediante inyección intracitoplásmica en un óvulo para la fertilización.
A largo plazo, los hombres con SK tienen más probabilidades de desarrollar trastornos relacionados con la resistencia a la insulina, como la diabetes tipo 2, la dislipidemia y la enfermedad del hígado graso, así como la enfermedad vascular periférica y la enfermedad tromboembólica. Por ello, es recomendable que se realicen exámenes cuidadosos y se tomen medidas preventivas.
La densidad mineral ósea también puede verse afectada negativamente, pudiendo estar relacionada con el hipogonadismo. En algunos estudios se han recogido tasas más altas de trastornos autoinmunes. Además, aumenta el riesgo de ciertas neoplasias.
¿En que consisten las pruebas de ADN fetal sin células, que se mencionan y que se utilizan en el diagnóstico del Síndrome de Klinefelter?
ResponderEliminarHola, ¿qué es el NIPT?
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