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Infertilidad y causas genéticas del síndrome (Jimena Menéndez de Luarca)

CASOS CLINICOS SOBRE LA INFERTILIDAD: Síndrome de Klinefelter y fertilidad Debido al exceso de gonadotropina se produce de forma progresiva una hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, con una inadecuada producción de testosterona y  azoospermia en la mayoría de casos, requiriendo por ello tratamiento con testosterona a largo plazo. La mayoría de ellos son  infértiles . El tratamiento sustitutivo con testosterona promoverá el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la función) Muchos hombres con este síndrome presentan pocos o inaparentes signos clínicos, la mayoría son desconocidos hasta que debutan con esterilidad.  El Síndrome de Klinefelter es la causa genética más conocida de  azoospermia secretora  en los hombres. Las causas de la ausencia de espermatozoides en el semen es debido a la detención de la espermatogénesis y el predominio de las células de Sertoli. Sin embargo, no todos los afectos tiene
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Seguimiento (Laura Leonor Fernández Bravo)

SEGUIMIENTO DEL SINDROME DE KLINEFELTER Se debe tener en cuenta que no todos los varones con cariotipo 47,XXY manifestarán todas estas características. SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO La masa muscular es poco desarrollada, por lo que el cansancio es mas fácil. Pueden presentar una displasia leve a nivel de la articulación del codo, y clinodactilia del 5o dedo de las manos. La osteoporosis aparece sobretodo en los indivuduos que no reciben testosterona. Los adolescentes pre- sentan escoliosis con mas frecuencia que la población general. Los individuos con cariotipo 48,XXXY pueden tener talla baja y sinóstosis radiocubital. DESARROLLO SEXUAL La pubertad aparece a una edad normal, pero los testículos no se desarrollan y permanecen pequeños. Los caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco. El vello corporal es escaso y la distribución puede ser ginecoide. El tejido celular subcutáneo también puede adoptar una distribución femenina sobretodo a nivel de las caderas, y pueden pre

Qué es el síndrome de Klinefelter (Laura Leonor Fernández Bravo)

QUE ES EL SINDROME DE KLINEFELTER El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y funciones del cuerpo. Generalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los cromosomas sexuales) determina el género de la persona. Los bebés con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino. El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud de los varones que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional. Se basa en una alteración gen

Síntomas a lo largo del desarrollo del Síndrome de Klinefelter (Maria del mar De Juan Casado)

Síntomas a lo largo del desarrollo del síndrome de Klinefelter: No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas claramente perceptibles. Pero hay otros que pueden presentar síntomas corporales evidentes o problemas al hablar, aprender o desarrollarse. Los síntomas del síndrome de Klinefelter se pueden agrupar dentro de varias categorías: ·        Síntomas físicos: Muchos síntomas físicos son consecuencia de niveles bajos de testosterona en el cuerpo. El grado de los síntomas difiere según la cantidad de testosterona necesaria para cada edad o etapa del desarrollo específica, y la cantidad de testosterona que el cuerpo produce o tiene a su disposición. Durante los primeros años de vida, cuando la necesidad de testosterona es poca, en la mayoría de los hombres XXY no se observan diferencias evidentes. Algunos podrían tener músculos un poco más débiles, es decir que podrían sentarse, gatear o caminar un poco más tarde que el promedio. Por ejempl